Un nuevo tratamiento de terapia genética ha logrado que pacientes con una gran pérdida de visión debido a una enfermedad hereditaria obtengan una rápida recuperación de la visión. Se trata de un nuevo tratamiento que aborda la mutación genética que causó el deterioro de su visión. Su aplicación les permitió ver 100 veces mejor que antes. Algunos, incluso, más de 10.000 veces de mejora en su visión después de recibir la dosis más alta de la terapia, según investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania.
En total, participaron 15 personas en el ensayo de fase 1/2, incluidos tres pacientes pediátricos. Cada paciente sufría amaurosis congénita de Leber (LCA1) como resultado de mutaciones en el gen GUCY2D, que es esencial para producir proteínas críticas para la visión. Esta rara enfermedad, que afecta a 100.000 personas en todo el mundo, causa una pérdida significativa de la visión ya en la infancia.
Todos los participantes en el estudio sufrían una pérdida significativa de visión, con su mejor capacidad visual siendo igual o inferior a 20/80. En otras palabras, mientras una persona con visión normal podría distinguir un objeto claramente desde 80 pies de distancia, estos pacientes tendrían que acercarse al menos a 20 pies para verlo con claridad. Las gafas ofrecen un beneficio limitado en estos casos, ya que corrigen problemas en la capacidad de enfoque óptico del ojo, pero no pueden tratar las causas médicas de la pérdida visual, como las enfermedades genéticas de la retina, como el LCA1.
El estudio clínico evaluó varias dosis de la terapia génica ATSN-101, que fue modificada a partir del microorganismo AAV5 y administrada quirúrgicamente bajo la retina. Las mejoras en la visión fueron evidentes rápidamente, a menudo dentro del primer mes tras la aplicación de la terapia, y se mantuvieron por al menos 12 meses.
De los seis pacientes que recibieron dosis altas, tres lograron la puntuación máxima en una evaluación que medía su capacidad para desplazarse por un circuito de movilidad bajo diferentes condiciones de iluminación. Además, se realizaron otras pruebas, como el uso de tablas optométricas y la medición de los destellos de luz más débiles que los pacientes podían percibir en un ambiente oscuro.
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