Aissam, un niño de 12 años paciente del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, nació con una sordera profunda congénita. Sin embargo, gracias a una terapia génica -recibida en el marco de un ensayo clínico realizado en Estados Unidos- ha podido recuperar su audición.
Los profesionales que trabajan en el Hospital Sant Joan de Déu lograron identificar hasta 12 pacientes con un mutación en el gen OTOF, que es el que provoca este tipo de sordera poco frecuente. Aissam formaba parte de este grupo de pacientes y fue el primero en recibir la terapia génica AK-OTOF.
En octubre de 2023 viajó al Children’s Hospital of Philadelphia donde recibió esta terapia experimental. El tratamiento consiste en introducir directamente en la cóclea del oído, en las células ciliadas, un virus modificado genéticamente. Dicho virus, contiene la información necesaria para reparar la alteración del gen OTOK.
Al cabo de 30 días, Aissam recuperó la audición en todas las frecuencias probadas, alcanzando umbrales de 65 a 20 dB HL y dentro del rango de audición normal en algunas frecuencias.
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